每一個新生命的降臨都充滿希望與喜悅，然而，對於在新生兒加護病房（NICU）及兒童加護病房（PICU）中奮鬥的患兒及其家庭而言，這份喜悅往往伴隨著巨大的未知與挑戰。許多新生兒疾病，特別是罕見遺傳性疾病，由於症狀非特異性或複雜性，診斷過程漫長且艱 辛，錯失黃金治療期可能導致不可逆的傷害，甚至危及生命。全外顯子定序（Whole Exome Sequencing, WES）基因檢測技術的進步，為這些家庭帶來了曙光。它能一次性檢測出與疾病相關的基因變異，大幅縮短診斷時間，使患兒能及早獲得精準治療與照護，從而改善預後，點亮更多生命的希望。
本計畫旨在募款支持 NICU 及 PICU 患兒進行 WES 基因檢測，期望透過這項先進技術，讓更多罹患不明原因疾病的新生兒能獲得及時診斷，並為他們的家庭提供適切的諮詢與支持，共同為這些小小生命開啟更光明的未來。
